Гемохроматоз (пигментный цирроз, бронзовый диабет) — хроническое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением обмена железа с накоплением его содержанием в крови в виде вещества гемосидерина в клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других внутренних органах с развитием в них фиброза, а также в коже с изменением ее окраски.

Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет, артрит.

Гемохроматоз бывает:

— первичный (наследственный, классический, генетический, врожденный, бронзовый диабет, пигментный цирроз печени, синдром Труазье — Ано — Шоффара) гемохроматоз. Первичный гемохроматоз определяется дефективностью ферментных систем, позволяющей железу накапливаться во внутренних органах.

— вторичный гемохроматоз. Вторичный гемохроматоз образуется вследствие приобретенного дефекта ферментных систем, участвующих в обменных процессах железа. Вторичный гемохроматоз связан с повторными кризами гемолитической и мегалобластной анемий, многократными переливаниями крови, неправильным лечением препаратами железа, злоупотреблением алкоголем, заболеваними гепатитом В или С, раке, при следовании диеты с низким содержанием белка и при некоторых других заболеваниях.

Гемохроматоз – симптомы.

Эта болезнь начинает свое проявление в период наступления зрелого возраста. К этому времени количество железа, накопленного в организме, может достигнуть 40 грамм, а иногда и более.

Симптомы заболевания: цирроз печени (наиболее ранний и постоянный симптом), сахарный диабет — повышение сахара в крови и появление сахара в моче, гиперпигментация кожи — темно-коричневая окраска кожи, слабость и быстрая утомляемость; снижение давления; выраженное похудение; сердечная недостаточность; отёк и болезненность суставов; вялость, утомляемость. Часто возникают боли в правом подреберье, суставах, сухость и изменения кожи.

Развивается заболевание медленно и постепенно, первыми признаками может быть поражение печени (ее увеличение), общая слабость, постепенно темнеет кожа, присоединяются проявления сахарного диабета, поражение сердца (одышка, отеки, изменения на ЭКГ).

Изменение окраски кожи может предшествовать полной картине заболевания за много лет. По мере прогрессирования в клинике преобладают симптомы цирроза печени: плотная, больших размеров, асцит (жидкость в брюшной полости). Заболевание длится много лет.

У большого числа больных выявляются эндокринные расстройства. Наиболее частая патология – сахарный диабет.

У трети больных наблюдаются клинические проявления поражения сердца.

Распознавание заболевания.

Количество железа превышает нормальные показатели во много раз (2-3 раза) еще до появления коричневатой окраски кожи. Повышение сахара в крови и наличие его в моче при присоединении сахарного диабета.

При ультразвуковом исследовании брюшной полости, сцинтиграфии признаки цирроза печени.

При исследовании под микроскопом биоптатов (кусочков) печени и кожи выявляется в клетках вещество гемосидерин.

Прогноз без лечения неблагоприятный: больные умирают от печеночной или диабетической комы, сердечной недостаточности, кровотечения из варикозно-расширенных вен пищевода.

Осложнения.

Цирроз печени. При циррозе значительно снижаются жизненно необходимые функции печени, а, именно, дезинтоксикации, синтеза белков и факторов свертывания, что создает опасность для здоровья человека.

Сепсис – общее заражение организма вредоносными бактериями и токсинами, проникающими в кровь. Сепсис сопровождается сильной интоксикацией и ухудшением состояния пациента. При сепсисе инфекция может попасть в любые органы и системы организма.

Гипогонадизм – болезнь, проявляющаяся понижением выработки половых гормонов, что может привести к импотенции, бесплодию.

Артропатия (суставное заболевание) – несколько болезней в комплексе, объединенных нарушением метаболизма в суставах.

Изменения функций щитовидной железы, приводящих к нарушению обмена белков и углеводов.

Особенности течения гемохроматоза:

— повышенная возможность заражения бактериальными инфекциями.

— макроцитоз и повышения уровня СОЭ (не из-за цирроза) выявлены при наследственном гемохроматозе.

— при диагностировании наследственного гемохроматоза необходимо обследовать кровных членов семьи. В случае получения отрицательных результатов о наличии заболевания, следует повторять обследования каждые 5 лет.

Лечение гемохроматоза:

Для лечения пациентов используют:

— диету №5 с ограничением продуктов, содержащих железо (рыба, мясо, яйца и других). В ежедневный рацион питания обязательно должна входить пища богатая белками.

— препараты, связывающие железо и способствующие его выведению (дефероксамин, Б-десфераль).

— отказ от алкоголя.

— эффективный метод лечения кровопускание (флеботомия или венесекция).

Кровопускание помогает вывести железо из организма и приводит к положительному влиянию на состояние больного, снижению пигментации кожи и размеров печени.

Цитофорез – процедура, при которой кровь пропускается по определенному замкнутому контуру и впоследствии возвращается назад. Причем часть крови будет удалена (обычно это ее клеточная составляющая).

Прием десферола или инъекции дефероксамина для выведения железа из организма. Инсулинотерапия сахарного диабета.

При сопутствующих заболеваниях, вызванных повышенным содержанием железа в органах и тканях, может понадобиться вспомогательное лечение. К примеру, при диагностировании диабета, обязательно нужно проводить соответствующие лечение и постоянно наблюдать и держать на контроле эту болезнь.

Витаминотерапия.

Следует помнить, что длительный бесконтрольный прием препаратов железа может привести к вторичному гемосидерозу, но обычно без сахарного диабета и цирроза печени.

Комментарии запрещены.

Рубрики